很多人心里都在嘀咕着一件事：”阿兹海默病到底和哪些基因相关，我老了会得此病吗？"

最近，一项迄今为止最大规模的全基因组临床关联性研究（GWAS）给出了答案。该研究结果不仅验证了此前已发现的20种阿兹海默病相关基因，同时，还发现了5个新的相关基因。

最新发现的(红色)和已知的(蓝色)基因与阿兹海默病有关

《自然：遗传学》发表了该研究成果。该项目是由迈阿密大学米勒医学院约翰·P·赫斯曼人类基因组研究所科学家和法国里尔国家健康与医学研究院等专家联合团队共同完成的。

研究人员对9.4万多名个体基因数据进行了分析。发现了5种新的阿兹海默病风险基因。该研究还首次报告了tau蛋白（阿兹海默病的标志性蛋白)特异性基因突变，可能在阿兹海默病症的发展过程中发挥了重要作用。

这些发现支持了一个新观点，即：与特定生物学过程相关的基因群是“遗传中心”假说，这些生物学过程包括细胞运输、脂质运输、炎症和免疫反应。

理查德﹒霍德斯博士认为，这种对阿兹海默病遗传基础的持续性研究，让科学家们能够更深入地探究这种灾难性疾病的复杂性。在对阿兹海默病治疗和预防的理解和定位问题上，该研究明确了应当优先考虑个体基因问题。

来自国际阿兹海默病基因组计划(IGAP)的专家也分析了94,437名晚发型阿兹海默病患者的罕见和常见基因突变。IGAP由美国和欧洲四个协会组成，自2011年以来一直致力于全基因组关联性研究，涉及数千个DNA样本和共享数据集。

该研究的目的是检测与阿兹海默病相关的基因组变异。了解基因变异将有助于定义在分子水平上影响疾病发生发展的机制。

除了确认已知的20个基因与阿兹海默病风险之间的关联，又鉴定出另外5个与阿兹海默病相关的全新基因。并且对这些基因进行了分析，确定哪些细胞通路可能与阿兹海默病的发病过程有关。

分析所涉及的免疫系统、脂质代谢和淀粉样前体蛋白(APP)代谢等等。目前已证实APP基因突变与早发性阿兹海默病有直接关系。

本研究是在晚发性阿兹海默病患者中进行的，结果表明影响APP和淀粉样蛋白处理的变异与早发性常染色体显性阿兹海默病和晚发性阿兹海默病均有关联。此外，该项研究首次涉及到tau蛋白结合蛋白的遗传性关联。

综上所述，数据表明通过研究早发性疾病的受试者开发的治疗方法也适用于晚发性阿兹海默病。

倘若与阿兹海默病相关的5个新基因：IQCK、ACE、ADAM10、ADAMTS1和WWOX的功能被鉴定，并与20个已知基因的功能结合起来进行检测，研究人员就能更好地聚焦阿兹海默病的“遗传因素”了。基于这些成果，研究人员可以更深入地研究这些遗传因素，诠释疾病机制和潜在的药物靶点。

该研究成果的关键在于海量样本数据。这是迄今为止关于阿兹海默病研究中最大样本量的临床研究。大样本对于寻找可能与疾病相关的罕见基因尤为重要。

NIA神经科学部阿兹海默病遗传学项目主任玛丽琳·米勒博士指出：在GWAS研究中，越来越多的样本数据集就像越来越多的像素照片，有助于研究人员看到更多细节。否则将无法确定进一步研究的关注焦点。

如果这些基因只出现在万分之一的人群中，只有找到几个含有这些基因的样本，才能得出具有统计学意义的结果。

米勒博士还罗列了该项目的合作资源。除了IGAP成员的通力合作，其它合作资源还包括：阿兹海默病研究中心、全国老年痴呆症协调中心，NIA阿兹海默病的遗传学数据网、阿兹海默病国家细胞库、阿兹海默病遗传学协会、CHARGE协会和晚发性阿兹海默病家庭研究机构等。