南京鼓楼医院邱勇教授团队发现脊柱侧弯易感基因，早发现早治疗是关键

　　中国有近300万青少年脊柱侧弯患者，多以年轻女孩居多，由于发病原因至今不清，很长一段时间，家长发现孩子背弯了，会首先归咎于孩子长期坐姿不佳，或书包过重等等。近期，南京鼓楼医院邱勇教授的团队在青少年特发性脊柱侧弯的遗传学研究获重要发现，首次利用全基因组芯片技术定位了4个与汉族该病发病相关的易感基因，以原创性论著发表在2015年9月22日的Nature子刊《自然—通讯》(Nature Communications)杂志上。通过定位易感基因，找出高危人群，早期发现，这样80%以上患者不必进行高风险的手术，通过佩戴矫形支具就可以得到治疗。

怎样的论著？

　　邱勇教授团队搜集全球最大的样本库

　　近期，南京鼓楼医院邱勇教授的团队在青少年特发性脊柱侧凸的遗传学研究获重要发现，以原创性论著(Original Article)发表在2015年9月22日的Nature子刊《自然—通讯》(Nature Communications)杂志上。该工作由南京大学医学院附属鼓楼医院和香港中文大学附属威尔斯亲王医院(即南京大学—香港中文大学脊柱侧凸联合研究中心)合作完成。鼓楼医院朱泽章教授、徐磊磊医生和香港中文大学邓亮生教授共同完成了全基因组芯片数据分析验证和论文撰写，通讯作者分别为鼓楼医院邱勇教授和香港中文大学郑振耀教授。

　　青少年特发性脊柱侧凸是一种病因至今未明的三维畸形，发病率约为2%-4%，目前全世界有逾千万AIS患者。为探索AIS病因学基础，邱勇教授带领的研究团队收集了中国长江流域及香港地区总计4317例AIS患者以及6016例正常对照者DNA(为目前全球已知最大的AIS组织样本库)，首次利用全基因组芯片技术定位了4个与汉族AIS发病相关的易感基因，4个基因分别与肌肉、软骨发育及细胞凋亡等通路相关，从而为AIS病因学提供了新的线索，并为未来AIS个体化诊疗提供理论基础。

为“黑锅”正名

　　脊柱侧弯的成因，书包和坐姿常年“背黑锅”

　　脊柱侧凸，就是大家俗称的脊柱侧弯，是指以脊柱的某一段持久地偏离身体中线，使脊柱向侧方凸出弧形或“S”形为主要表现的疾病。

　　南京大学医学院附属鼓楼医院骨科主任邱勇教授介绍，青少年脊柱侧弯通常在青春发育前期发病，有先天性、特发性、神经肌肉性和功能性脊柱侧弯等，这种疾病的发病机理目前尚不明确，所以只能在发病后进行治疗，目前还不能预防。

　　可在传统的观念当中，发现孩子脊柱出现畸形，很多家长会首先归咎于孩子长期坐姿不佳，认为纠正姿势就没事了；有的家长给孩子买有纠正作用的书包；有的会让孩子天天拉单杠，希望把脊柱“拉直”……这些措施不但没有作用，反而耽误病情。邱勇教授明确表示，坐姿不正不会造成脊柱侧弯。不过，如果已出现侧弯，坐姿不正会加重脊柱畸形的程度。

　　另外，也有家长把脊柱侧弯怪罪于书包过重。对此，邱勇教授团队曾经做过相关实验并发表过论文，结果证实书包并不会导致脊柱侧弯。但是需要引起家长注意的是，这项实验证实，书包过重会影响孩子的肺功能发育。

　　对于一些矫形产品，专家认为对于脊柱侧弯的治疗并没有效果。相反，这种通过弹力绷带拉扯的“被动挺胸”，让孩子的肌肉得不到正常的“工作”，会造成肌张力发育不良，导致孩子成年后肌肉发育不饱满。而肌张力弱同样也是造成骨骼畸形的原因之一。

一个奇怪的现象

　　脊柱侧弯更“青睐”女性，男女发病比例约为1:8

　　鼓楼医院脊柱外科病区收治的脊柱侧弯病人当中，男女性别比例占到1：8。因此，青春期少女及其家长应特别注意观察。究竟为什么脊柱侧弯这种疾病“青睐”女性，目前看还是因为与女性雌激素受体基因有关。邱勇教授也总结出中国女性患者一些特别的生长模式，如女孩子月经提前、人又瘦又高(“豆芽菜”体征)、双乳发育不对称等。

　　那么，处于花季中的青少年，出现哪些症状就有可能是患上了脊柱侧弯呢？

　　邱勇教授介绍说，对于脊柱侧弯较明显的青少年患者，可发现两侧肩胛有高低，不在同一个平面，女孩双乳发育不对称，左侧的乳房往往较大；一侧后背隆起；腰部一侧有皱褶；一侧髋部比另一侧高；两侧下肢不等长等。

“要想实现青少年脊柱侧弯的早期发现，应该加强青少年的定期体格检查。”邱勇教授说，最简单的初查就是前屈试验，这是诊断脊柱侧弯的重要方法。让受检查者站立，双手平齐向前弯腰，如果有脊柱侧弯，受检查者的背部两侧是不对称。“其实，一些暴露身体的运动如游泳、体操等，可以让老师和家长及早地发现孩子身体的异常。”

　　如果在前屈试验中找到了“可疑对象”，下一步就应该去医院进行“波纹照相”，仪器检查中如果出现不对称花纹，“可疑对象”就要进行摄片检查。

治疗的关键

　　早发现、早治疗，八成患者不必手术

　　邱勇教授说，过去很多人认为脊柱侧弯只是影响人的形象，并不是什么大病，这是完全错误的观点。“对脊柱本身而言，侧弯会引起脊柱本身和脊柱两侧的受力不平衡，影响青少年的身高发育和出现腰背疼痛的症状，有的可以在凹侧产生骨刺，压迫脊髓或神经，引起截瘫或椎管狭窄。对脊柱周围组织来说，弧度大于100度的病人会引起限制性肺病，同时侧弯可影响胸廓发育，压迫心肺，进而引起心肺功能障碍或衰竭。”

　　除了生理上的危害，脊柱侧弯还会对青少年的心理产生巨大的影响。畸形使许多患儿有羞涩、自卑、恐惧、自闭的病态性格，严重影响青少年心理的健康发展。

　　如果找到了脊柱侧弯的成因，就可以有针对性地开展预防工作，很多青少年也就可免受疾病的折磨。此项研究不仅对特发性脊柱侧弯的病因学研究有重要意义，在临床上也有着潜在的应用前景。“脊柱侧弯目前尚无法预防，通过定位易感基因，找出高危人群，早发现、早治疗是最好的办法。”邱勇教授说，采手指血或刮一点口腔黏膜进行检验，就能发现是否携带脊柱畸形易感基因，方便提早发现和及时干预。

　　专家发现，脊柱侧弯在临床上有明显的家族遗传倾向，有家族史的患病风险是正常人的17倍。邱勇教授曾经接诊过一家三代都是脊柱侧弯；而现在独生子女比较多，在堂表亲中也会出现横向遗传；双胞胎也可能先后出现脊柱侧弯。

　　如果能够早期发现，超过80%的患者可以通过佩戴矫形支具得到治疗，例如20-40度的侧弯，只需要佩戴支具就能痊愈。