一、 为什么要行唐氏筛查？

唐氏筛查是对胎儿的筛查，是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。

大约有8%的受精卵是非整倍体染色体异常的胎儿，其中50%在妊娠早期流产，存活下来但伴有缺陷的染色体异常占新生儿的0.64%。以唐氏综合症为代表的非整倍体染色体异常是产前筛查的重点。

二、 唐氏筛查的种类？

1. 妊娠早期联合筛查

早孕期NT超声联合应用血清学检测，筛查孕周为11-13周6天，唐氏综合症的检出率为85%，假阳性率为5%。

2. 妊娠中期筛查

妊娠中期筛查策略为血清学标志物联合筛查，一般为三联筛查，结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。检查孕龄一般为15-20周6天，唐氏综合症的检出率为60-75%，假阳性率为5%。

3. 妊娠早、中期整合筛查

整合妊娠早期和中期的筛查指标，可提高检出率，降低假阳性率，检查方式分三种，最常用的为酌情筛查：首先进行妊娠早期筛查，筛查结果为高风险者，建议产前诊断，其他孕妇继续妊娠至中期进行中期筛查，获得综合的风险评估报告。

4. 无创产前检测技术（NIPT）

是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法，筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13-三体的检出率分别为99%、97%、91%，假阳性率在1%以下。NIPT-plus 是在NIPT基础上增加了性染色体、其他常染色体非整倍体疾病筛查及88种微重复微缺失疾病的筛查。对这些疾病的筛查存在假阳性及假阴性，但是没有大样本的结果研究。

三、 产前筛查结果的解读

产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病；同样阴性结果提示低风险，并非正常。筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验，不能根据筛查结果决定是否终止妊娠。

作者：吉林大学第一医院 生殖中心·产前诊断中心 产前临床 靖吉丽